Ellerde titreme, yürümede zorlanma ya da peltek konuşma gibi basit belirtiler, çoğu zaman göz ardı edilse de, Amiyotrofik Lateral Skleroz (ALS) hastalığının habercisi olabiliyor. Atlas Üniversitesi Tıp Fakültesi Nöroloji Ana Bilim Dalı Öğretim Üyesi Dr. Öğretim Üyesi Meltem Can İke, bu hastalığın her yıl 100 bin kişiden 2 ila 6’sını etkilediğini ve erken tanının yaşam kalitesini önemli ölçüde artırabildiğini belirtiyor.
ALS nedir ve nasıl başlar?
ALS, beyinden kaslara hareket komutlarını ileten üst ve alt motor nöronların hasar görmesiyle ortaya çıkan ilerleyici bir sinir sistemi hastalığıdır. Dr. Meltem Can İke, motor sinir hücrelerindeki kaybın kasları yetersiz uyardığını ve zamanla güçsüzlüğe yol açtığını ifade ediyor. Hastalığın kesin nedeni bilinmemekle birlikte, genetik ve çevresel faktörlerin rol oynadığı düşünülüyor. Başlangıç belirtileri kişiden kişiye değişiyor: Bazı hastalarda kol veya bacaklarda güçsüzlük öne çıkarken, bazılarında konuşma bozukluğu ya da yutma güçlüğü ilk sinyaller olabiliyor.
Günlük yaşamda kalem tutma, düğme ilikleme veya bardak taşıma gibi basit aktivitelerde zorlanma görülebilir. Kaslarda seğirme, ağrı ve kramplar da sık eşlik eden belirtiler arasında. Dr. İke, hastalığın ilerlemesiyle solunum kaslarının etkilenebileceğini ve nefes almada güçlük yaşanabileceğini vurguluyor. Ancak ALS’nin tüm kasları etkilemediğini, barsak ve idrar kontrolü, cinsel fonksiyonlar ve kalp kasının genellikle etkilenmediğini belirtiyor.
Klinik tipleri ve risk faktörleri
ALS, başlangıç bölgesine göre farklı klinik tiplere ayrılıyor. Dr. Meltem Can İke, bu tipleri şöyle sıralıyor:
- Klasik bulber başlangıçlı form: Konuşma ve yutma bozukluğu ile başlar, sonra uzuvlara yayılır.
- Psödobulber palsi: Bulber semptomlar ön planda, yavaş yavaş ekstremitelere yayılır.
- Progresif bulber palsi: Bulber bulgularla başlar, alt motor nöron bulguları hakimdir.
- Klasik servikal başlangıçlı form: Ellerde güçsüzlük, ardından bulber ve lomber bölgelere yayılım.
- Klasik lomber başlangıçlı form: Düşük ayak ve güçsüzlük, servikal ve bulber bölgelere yayılır.
Hastalık dünya genelinde her kesimde görülebiliyor. Erkeklerde biraz daha sık rastlanıyor ve ortalama başlangıç yaşı 55 olsa da genç veya ileri yaşta da ortaya çıkabiliyor. Risk faktörleri arasında genetik mutasyonlar (özellikle SOD1 geni), yüksek glutamat seviyeleri, oksidatif stres, sigara, enfeksiyon ve kafa travması sayılıyor. Hastaların yüzde 90’ı sporadik, yalnızca yüzde 10’u ailesel ALS hastası.
Tanı ve tedavi süreci
ALS tanısı, nörolojik muayene ve elektromiyografi (EMG), manyetik rezonans görüntüleme (MR), kan ve idrar testleri gibi yöntemlerle konuluyor. Dr. İke, erken tanının hastalığın yönetimi ve yaşam kalitesi açısından kritik olduğunu vurguluyor. Kesin bir tedavi bulunmamakla birlikte, hastalığın ilerlemesini yavaşlatan ilaçlar mevcut: Riluzol (glutamat salınımını engeller), Edaravon (oksidatif stresi azaltır) ve Sodyum Fenilbütirat-tauroursodeoksikolik asit (FDA onaylı).
Dr. Meltem Can İke, hastalığın seyrinin herkeste farklı olduğunu, ortalama yaşam süresinin 4-6 yıl olarak verilse de, iyi tıbbi ve sosyal destekle 10 yıl ve üzerinde yaşayan birçok hasta olduğunu belirtiyor. Hatta 20 yıldan fazla yaşayan hastaların bulunduğunu ekliyor. ALS ile mücadelede erken tanı, uygun tedavi ve kapsamlı rehabilitasyonun yaşam kalitesini önemli ölçüde artırabileceği unutulmamalı.
Kaynak: Beyaz Haber Ajansı